XLH

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Details

Please note that the content of this book primarily consists of articles available from Wikipedia or other free sources online. X-linked hypophosphatemia (XLH) is a genetic disease characterized by mutation in the PHEX gene sequence (Xp.22) and subsequent altered (or missing) activity of the PHEX protein. XLH symptoms are rickets and growth retardation in children and Osteomalacia in adults. Biochemically, XLH is recognized by hypophosphatemia and inappropriately low level of calcitriol (1,25-OH vitamin D3). The prevalence of the disease is 1:20000.
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Weitere Informationen

  • Allgemeine Informationen
    • Editor Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken
    • Titel XLH
    • Format Fachbuch
    • EAN 9786131026836
    • Größe H220mm x B220mm
    • Genre Medizin
    • Anzahl Seiten 72
    • Herausgeber Betascript Publishing
    • GTIN 09786131026836

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