Das Williams-Beuren-Syndrom

Erkenntnisse aus Genetik, Medizin und Psychologie über das seit den 60er Jahren beschriebene Williams-Beuren-Syndrom

Ursache des Williams-Beuren-Sydroms (WBS) ist ein Verlust von mehreren Genen im siebten Chromosom. Die Symptome sind vielfältig: von kognitiven Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrads und Wachstumsverzögerungen über Besonderheiten in der Gesichtsform bis hin zu Herzfehlern und Nierenfehlbildungen. Doch nicht alle Merkmale sind bei allen Menschen in gleicher Ausprägung ausgebildet. Die Autoren des Buches Das Williams-Beuren Syndrom Genetik-Medizin-Psychologie, Dr. Dipl. Psych. Angela Gosch, Dr. med. Rainer Pankau, Dr. med. Carl-Joachim Partsch und Dr. med. Armin Wessel, beschäftigen sich seit 1989 nicht nur wissenschaftlich mit diesem Syndrom, sondern sind auch beratend für die betroffenen Familien tätig. Bei ihrer Arbeit haben die Autoren immer wieder erfahren, dass sich nicht nur Fachpersonal, sondern auch interessierte Laien und vor allem Eltern Informationen über medizinische Aspekte und den Entwicklungsverlauf von Menschen mit WBS wünschen. Mit dem Buch wollen die AutorInnen nun einen Überblick über die Entwicklung der Betroffenen unter medizinischen und psychologischen Gesichtspunkten geben. Im medizinischen Teil werden Fragen zur Genetik, Pathogenese, Morphologie und zum klinischen Verlauf thematisiert. Speziell die somatische Entwicklung und die Pubertät, aber auch häufige mit dem Williams-Beuren-Syndrom assoziierte Erkrankungen werden aufgegriffen: z. B. kardiovaskuläre Veränderungen, Nierenfehlbildungen, die Entwicklung einer Divertikulitis und die im Erwachsenenalter deutlich zunehmenden psychosomatischen Beschwerden. Im psychologischen Teil wird auf Aspekte der kognitiven, sprachlichen, motorischen und Gedächtnisentwicklung sowie die kindliche Selbständigkeit eingegangen. Schließlich werden die Verhaltensauffälligkeiten von Kindern und Jugendlichen mit WBS, deren gesundheitsbezogene Lebensqualität sowie die familiäre Bewältigung erörtert.

Autorentext
Prof. Dr. med. Carl-Joachim Partsch, Leiter der pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie am Endokrinologikum Hamburg, beschäftigt sich eingehend mit dem klinischen Verlauf des WBS, mit der Pathogenese und der Morphologie.