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Fast Facts: Aromatic L-Amino Decarboxylase Deficiency
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65TG9JHS2QI
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Geliefert zwischen Mi., 21.01.2026 und Do., 22.01.2026
Details
First identified in 1990, aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is an extremely rare, debilitating, inherited neurological disorder. The disease typically manifests in the first year of life and, although some patients have relatively mild phenotypes, most have severe, debilitating, sometimes life-threatening, phenotypes. Timely and accurate diagnosis is vital for patients to benefit from emerging treatments to prevent neurological damage, especially given the availability of gene therapy. This book is intended to help all clinicians, but in particular neonatologists, pediatricians, and pediatric neurologists, become more familiar with AADC deficiency, including the diagnostic and therapeutic options for practicing physicians so that patients can receive the best possible clinical care.
Weitere Informationen
- Allgemeine Informationen
- GTIN 09783318072518
- Sprache Englisch
- Größe H6mm x B150mm x T210mm
- Jahr 2024
- EAN 9783318072518
- Format Kartonierter Einband (Kt)
- ISBN 978-3-318-07251-8
- Veröffentlichung 27.06.2024
- Titel Fast Facts: Aromatic L-Amino Decarboxylase Deficiency
- Autor Heiko Brennenstuhl
- Gewicht 210g
- Herausgeber Karger Verlag
- Anzahl Seiten 108
- Lesemotiv Verstehen
- Genre Medical Books
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