Fièvre Méditerranéenne Familiale : Aperçu clinique

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) (OMIM : 249100) est une maladie génétique autosomique récessive auto-inflammatoire associée à des mutations faux sens et non-sens dans le gène MEFV, qui est situé sur le bras court du chromosome 16. Elle "survient généralement chez les personnes d'origine méditerranéenne, notamment les Juifs séfarades, les Juifs mizrahi, les Arméniens, les Azerbaïdjanais, les Arabes, les Grecs, les Turcs et les Italiens, bien que tous les groupes ethniques soient susceptibles d'être atteints de FMF, comme cela a été signalé aux États-Unis et au Japon. Les principales caractéristiques de la FMF sont des épisodes récurrents de péritonite, de pleurite et d'arthrite, généralement accompagnés de fièvre. L'amylose (le dépôt anormal d'une protéine particulière, appelée amyloïde, dans divers tissus de l'organisme) est une complication potentiellement grave et peut se développer sans crise manifeste de FMF. Le rein est une cible privilégiée pour l'amyloïde. Dans certains cas, on ne sait pas pourquoi les poussées de FMF se déclenchent, mais les facteurs suivants ont été identifiés comme des déclencheurs courants : le stress, le froid, les infections, certains médicaments et le cycle menstruel. La colchicine est extrêmement efficace pour prévenir les poussées de FMF et empêcher le développement de l'amyloïdose.

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Hala El Bassyouni é Professora de Genética Clínica, Centro Nacional de Investigação, Egipto. É membro da Sociedade Europeia de Genética Humana, publicou 94 artigos em revistas nacionais e internacionais; participou em 14 projectos e supervisionou a tese submetida para doutoramento e mestrado de 15 estudantes e revisora de revistas internacionais.