Molekulare Pathologie und Embryologie der Synpolydaktylie

Untersucht wird in dieser Arbeit die molekulare Pathologie und Embryologie der Hoxd13-assoziierten Synpolydaktylie. Patienten mit einer erblich bedingten, verlängernden Mutation im Hoxd13-Gen entwickeln diese Fehlbildung der distalen Extremitäten, bestehend aus zusätzlichen und verwachsenen Finger und Zehen. In diesem Buch wird der zu Grunde liegende Pathomechanismus aufgeklärt. Ausführlich eingegangen wird dabei auf die embryonale Extremitätenentwicklung. Es wird ein neues Modell für das Entstehen von Polydaktylien vorgestellt. Ausserdem wird erstmalig beschrieben, dass die Hox-Gene, bisher nur als mustergebende Faktoren bekannt, auch eine essentielle Rolle während der Differenzierung von Knorpel- und Knochenzellen spielen.

Autorentext

Pia Kuss ist im fränkischen Coburg aufgewachsen und hat in Würzburg Biologie studiert. Promoviert hat sie am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik und an der Freien Universität in Berlin. Derzeit lebt (und forscht) sie, samt Mann und Kind in San Diego, Kalifornien.