Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

Anerkannte Experten stellen umfassend die modernen Erkenntnisse über die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dar. Wissenschaftlich fundiert werden Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis hin zu erblichen Nierenerkrankungen behandelt. Wichtige Aspekte der genetischen Beratung für die Praxis sowie der aktuelle Stand der Gentherapie ergänzen den Band. Das Werk macht eindrucksvoll die Fortschritte gendiagnostischer Analysen und die Möglichkeiten einer vorsorgenden Therapie deutlich.

Autorentext
Detlev Ganten, geb. 1941, zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

Inhalt
1 Genetische Beratung.- 2 Chromosomopathien.- 3 Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegenerationen: Retinitis pigmentosa, Zapfenund Makuladystrophien.- 4 Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit.- 5 Stomatologische Erkrankungen und Defekte.- 6 Hormonelle Wachstumsstörungen.- 7 Erbliche Hauterkrankungen.- 8 Osteochondrodysplasien - genetisch bedingte Störungen der Skelettentwicklung.- 9 Polyzystische Nierenerkrankungen.- 10 Aktueller Stand der Gentherapie.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 7.