Neuropädiatrie

Das vorliegende Buch reflektiert das komplexe und breitgefächerte Spektrum der Neuropädiatrie. Die mittlerweile 6. Auflage wurde komplett überarbeitet und neu strukturiert, die Kapitel wurden aktualisiert und ergänzt. Das Werk macht in gewohnt systematischer Form den in Klinik und Praxis tätigen Neuropädiatern, Neurologen und Kinderärzten die spezifischen Besonderheiten des Fachgebietes der Neuropädiatrie und alle neuen Forschungsergebnisse zugänglich. Der didaktisch klar strukturierte Aufbau, der gut lesbare Stil und die hervorragenden Abbildungen erleichtern den Leserinnen und Lesern das Verstehen und Einprägen aller wesentlichen auf dem Gebiet der Neuropädiatrie vorkommenden Krankheitsbilder und erlauben die Verwendung des Buches als Nachschlagewerk.

Inhalt
1.Einführung48 2.Normale Entwicklung und Fehlbildungen des Nervensystems51 2.1.Entwicklung des Nervensystems Grundlegende molekulare und zelluläre Mechanismen51 2.1.1.Neurulation51 2.1.2.Neuralleiste52 2.1.3.Rückenmark52 2.1.4.Gehirn53 2.1.5.Gesteuerter Zelltod55 2.1.6.Entwicklung der Axone55 2.1.7.Entwicklung der Glia56 2.1.8.Größenwachstum56 2.1.9.Gefäßversorgung56 2.1.10.Literatur57 2.2.Angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems57 2.2.1.Epidemiologie57 2.2.2.Ätiologie und Pathophysiologie57 2.2.3.Diagnostik58 2.2.3.1.Pränatale Diagnostik58 2.2.3.2.Postnatale Diagnostik59 2.2.4.Prävention59 2.2.5.Fehlbildungen des ZNS59 2.2.5.1.Dysraphische Störungen (Neuralrohrdefekte)59 2.2.5.1.1.Kraniorachischisis59 2.2.5.1.2.Anenzephalie59 2.2.5.1.3.Meningozelen und Enzephalozelen60 2.2.5.2.Störungen der Vorderhirninduktion61 2.2.5.2.1.Holoprosenzephalie61 2.2.5.2.2.Corpus callosum-Agenesie62 2.2.5.2.3.Septum-pellucidum-Defekt (SPD)63 2.2.5.3.Neuronale Migrationsstörungen64 2.2.5.4.Parenchymnekrosen (enzephaloklastische Defekte)64 2.2.5.4.1.Hydranenzephalie64 2.2.5.4.2.Porenzephalie64 2.2.5.4.3.Schizenzephalie65 2.2.5.5.Arachnoidalzysten65 2.2.5.6.Fehlbildungen des Kleinhirns66 2.2.5.6.1.Agenesie des Zerebellums66 2.2.5.6.2.Dandy-Walker-Syndrom66 2.2.5.6.3.Heterotopien des Zerebellums67 2.2.5.6.4.Pontozerebelläre Hypoplasie67 2.2.5.7.Makrozephalie/Megalenzephalie67 2.2.5.8.Mikrozephalie/Mikrenzephalie67 2.2.5.9.Kraniostenosen/Kraniosynostosen67 2.2.5.10.Hydrozephalus68 2.2.5.11.Vaskuläre Fehlbildungen75 2.2.6.Literatur76 3.Lissenzephalien Neuronale Migrationsstörungen78 3.1.Entwicklung der Hirnrinde78 3.2.Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen78 3.2.1.Störungen der neuronalen Migration79 3.2.1.1.Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PNH)79 3.2.1.2.Lissenzephalie-Spektrum (Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum)80 3.2.1.3.Pflasterstein-Lissenzephalie-Spektrum85 3.2.2.Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation88 3.2.2.1.Polymikrogyrie88 3.2.2.2.Schizenzephalien88 3.3.Therapie und Perspektive89 3.4.Literatur89 4.Mikrozephalie und Makrozephalie91 4.1.Diagnose92 4.2.Klassifikation92 4.3.Ätiologie92 4.4.Diagnostik94 4.5.Therapie95 4.6.Literatur95 5.Spinale Fehlbildungen (Dysraphien)97 5.1.Ätiologie97 5.2.Pränataldiagnostik97 5.3.Spina bifida98 5.3.1.Spina bifida occulta98 5.3.2.Spina bifida aperta99 5.4.Prä- und postnatale Deckung des Defekts100 5.5.Hirnfehlbildungen100 5.5.1.Hydrozephalus102 5.6.Tethered cord103 5.7.Neurogene Blasenentleerungsstörung103 5.8.Neurogene Mastdarmentleerungsstörung104 5.9.Orthopädische Probleme104 5.10.Weitere Aspekte105 5.11.Literatur106 6.Grundlagen der Genetik und Syndrome108 6.1.Genetische Grundlagen und Diagnostik hereditärer Krankheiten108 6.1.1.Bausteine und Struktur der DNA108 6.1.1.1.DNA-Organisation108 6.1.2.Der genetische Code109 6.1.2.1.Genstruktur109 6.1.2.2.Transkription der DNA und RNA-Prozessierung109 6.1.2.3.Translation der mRNA109 6.1.3.Karyotyp des Menschen110 6.1.3.1.Chromosomenanalyse110 6.1.4.Hereditäre Krankheiten112 6.1.4.1.Klassische Vererbungsregeln113 6.1.4.2.Unkonventionelle Vererbungswege113 6.1.4.3.Methoden zum Nachweis von Chromosomenstörungen114 6.1.4.3.1.Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)114 6.1.4.3.2.Metaphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)115 6.1.4.3.3.Array-CGH (aCGH)115 6.1.4.3.4.Southern-Blot-Analyse116 6.1.5.Defekte des genetischen Codes117 6.1.5.1.DNA-Sequenzierungstechniken: Grundlagen und Anwendung118 6.1.5.2.MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)120 6.1.5.3.Next-Generation-Sequenzierungstechniken122 6.1.5.3.1.Genpaneldiagnostik122 6.1.5.4.Third-Generation-Sequenzierung123 6.1.6.Nota bene für den Kliniker124 6.1.7.Literatur125 6.2.Klinische Genetik125 6.2.1.Bedeutung der Klinischen Genetik für die Neuropädiatrie125 6.2.1.1.Konsequenzen der Diagnosestellung126 6.2.2.Terminologie angeborener Entwicklungsanomalien127 6.2.2.1.Fehlbildung Hypo-/Aplasie Agenesie Dysplasie127 6.2.2.2.Deformation Disruption Atrophie127 6.2.2.3.Dysmorphien128 6.2.2.4.Assoziation Sequenz Syndrom128 6.2.3.Leitsymptome129 6.2.3.1.Die Fazies129 6.2.3.2.Extremitätenanomalien131 6.2.3.3.Radiologische Untersuchung der Hände und Füße als Teil der Diagnostik133 6.2.3.4.Hautveränderungen134 6.2.4.Literatur139 6.3.Für die Neuropädiatrie relevante Syndrome139 6.3.1.Monogene Krankheitsbilder mit autosomal dominanter Vererbung139 6.3.1.1.Erkrankungen des RAS-Signalwegs139 6.3.1.1.1.Noonan-Syndrom140 6.3.1.1.2.CFC-Syndrom142 6.3.1.1.3.Costello-Syndrom144 6.3.1.2.Franceschetti-Syndrom (Treacher Collins-Syndrom)146 6.3.1.3.Cornelia de Lange-Syndrom148 6.3.1.4.Rubinstein-Taybi-Syndrom150 6.3.2.Monogene Krankheitsbilder mit autosomal rezessiver Vererbung152 6.3.2.1.Smith-Lemli-Opitz-Syndrom152 6.3.3.Monogene Krankheitsbilder mit X-chromosomaler Vererbung154 6.3.3.1.FMR1-Gen-bedingte Krankheitsbilder154 6.3.3.1.1.Fragiles-X-Syndrom154 6.3.3.1.2.Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie-Syndrom155 6.3.3.1.3.FMR1-bedingte prämature Ovarialinsuffizienz156 6.3.3.2.MECP2-bedingte Krankheitsbilder157 6.3.3.3.Coffin-Lowry-Syndrom158 6.3.4.Numerische Chromosomenaberrationen160 6.3.4.1.Down-Syndrom160 6.3.5.Mikrodeletions-Syndrome163 6.3.5.1.Smith-Magenis-Syndrom163 6.3.5.2.Williams-Beuren-Syndrom165 6.3.5.3.Mikrodeletion 22q11.2167 6.3.5.4.Wolf-Hirschhorn-Syndrom169 6.3.6.Krankheitsbilder mit komplexer Vererbung171 6.3.6.1.Angelman-Syndrom171 6.3.6.2.Prader-Willi-Syndrom174 6.3.7.Literatur177 6.4.Rett-Syndrom177 6.4.1.Definition177 6.4.2.Epidemiologie177 6.4.3.Ätiologie177 6.4.4.Pathologie178 6.4.5.Klinische Symptome und Verlauf179 6.4.6.Diagnose und Differentialdiagnose182 6.4.7.Therapie182 6.4.8.Literatur183 7.Neurologie des Neugeborenen184 7.1.Neonatale Neurologie184 7.1.1.Untersuchung des Neugeborenen184 7.1.1.1.Verhalten / General Movements184 7.1.1.2.Lagereaktionen und Primitivreflexe185 7.1.1.3.Strukturierte Untersuchung185 7.1.1.4.Wahrnehmung185 7.1.1.4.1.Sehen185 7.1.1.4.2.Hören187 7.1.1.4.3.Schmerz187 7.1.2.Leitsymptome187 7.1.2.1.Epileptische Anfälle187 7.1.2.2.Muskuläre Hypotonie187 7.1.3.Mikrozephalie188 7.1.4.Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) des Reifgeborenen188 7.1.4.1.Definition und Klinik188 7.1.4.2.Klassifikation der HIE188 7.1.4.3.Diagnostik189 7.1.4.4.Therapie190 7.1.4.5.Prognose191 7.1.5.Neonataler Schlaganfall (Perinatal Arterial Ischaemic stroke PAIS) und neonatale zerebrale Sinusvenenthrombose (nSVT)192 7.1.5.1.Definition von PAIS und nSVT192 7.1.5.2.Klinik192 7.1.5.3.Ätiologie192 7.1.5.4.Diagnostik193 7.1.5.5.Therapie194 7.1.6.Intrakranielle Blutungen bei Reifgeborenen194 7.1.6.1.Klinik195 7.1.6.2.Diagnostik195 7.1.7.Hirnschäden bei Frühgeborenen195 7.1.7.1.Intraventrikuläre Hämorrhagien (IVH)196 7.1.7.1.1.Posthämorrhagische ventrikuläre Dilatation (PHVD) und Hydrozephalus (PHHC)196 7.1.7.1.2.Erkrankungen der weißen und grauen Substanz199 7.1.7.2.Diagnostik199 7.1.7.2.1.Ultraschall199 7.1.7.3.Amplitudenintegriertes aEEG200 7.1.7.3.1.Magnetresonanztomographie200 7.1.8.Betreuung und entwicklungsneurologisches Management201 7.1.8.1.Betreuung von Kindern mit neonataler Hirnschädigung201 7.1.8.2.Entwicklungsneurologisches Management201 7.1.9.Literatur202 8.Fieberkrämpfe205 8.1.Defi…