Syndrome de Gruber-Meckel

Le syndrome de Meckel Gruber est une ciliopathie, une maladie autosomique récessive mortelle, multisystémique, qui peut toucher des individus de toutes les races et de toutes les ethnies. Également appelé dysencéphalie splaknocystique ou syndrome cérébro-nodigital. Syndrome caractérisé par la triade classique : reins polykystiques hyperplasiques (100 % des cas), encéphalocèle occipitale (90 % des cas) et polydactylie postaxiale (moins de 80 % des cas), entité généralement diagnostiquée par échographie au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Il est nécessaire de promouvoir le diagnostic prénatal des malformations congénitales afin de fournir un traitement adéquat, de réduire leur prévalence, la mortalité, les handicaps secondaires et de préparer l'équipe soignante à faire face à ces cas.

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Alex Fabian Villa Quigüirí, medico generico laureato presso l'Universidad Nacional De Chimborazo (Riobamba-Chimborazo-Ecuador); esperienza professionale presso l'Ospedale José María Velasco Ibarra (Tena-Napo-Ecuador); Puesto de Salud Yamanunca (Shushufindi-Sucumbios-Ecuador). Attualmente è medico residente presso l'Ospedale José María Velasco Ibarra.