Syndrome de Maroteaux-Lamy et syndrome de Hurler-Scheie

Le diagnostic des troubles métaboliques rares d'origine génétique tels que les mucopolysaccharidoses est compliqué par l'absence de tests de laboratoire sophistiqués de confirmation dans de nombreuses régions du monde comme l'Irak. Dans les pays développés, le diagnostic des mucopolysaccharidoses repose sur des analyses d'urine pour détecter un excès de mucopolysaccharides et sur des tests enzymatiques. Cependant, ces tests ne sont pas disponibles dans de nombreuses régions du monde, comme l'Irak, et le diagnostic doit être établi sur la base des résultats cliniques. Le diagnostic clinique de troubles rares comme les mucopolysaccharidoses exige d'énormes compétences cliniques et une grande expérience en raison de la similitude entre les différents types de mucopolysaccharidoses. L'émergence de nouvelles thérapies de remplacement enzymatique pour certains types de mucopolysaccharidoses accroît l'importance du diagnostic clinique de ces troubles afin de donner aux patients la possibilité de bénéficier de la nouvelle thérapie dans un autre pays lorsque cela est possible. Le syndrome de Maroteaux-Lamy et le syndrome de Hurler-Scheie n'ont pas été décrits ou documentés chez les patients irakiens. L'objectif de ce livre est de décrire le diagnostic clinique de ces troubles chez les patients irakiens.

Autorentext

Professor Aamir Jalal Al Mosawi, is senior advisor doctor at Baghdad Medical City. He is the Head of Iraq Headquarter of Copernicus Scientists International Panel. He is member of the American Academy of Pediatrics. He served as a member of the advisory council the International Association of Medical Colleges (IAMC).

Klappentext

Le diagnostic des troubles métaboliques rares d'origine génétique tels que les mucopolysaccharidoses est compliqué par l'absence de tests de laboratoire sophistiqués de confirmation dans de nombreuses régions du monde comme l'Irak. Dans les pays développés, le diagnostic des mucopolysaccharidoses repose sur des analyses d'urine pour détecter un excès de mucopolysaccharides et sur des tests enzymatiques. Cependant, ces tests ne sont pas disponibles dans de nombreuses régions du monde, comme l'Irak, et le diagnostic doit être établi sur la base des résultats cliniques. Le diagnostic clinique de troubles rares comme les mucopolysaccharidoses exige d'énormes compétences cliniques et une grande expérience en raison de la similitude entre les différents types de mucopolysaccharidoses. L'émergence de nouvelles thérapies de remplacement enzymatique pour certains types de mucopolysaccharidoses accroît l'importance du diagnostic clinique de ces troubles afin de donner aux patients la possibilité de bénéficier de la nouvelle thérapie dans un autre pays lorsque cela est possible. Le syndrome de Maroteaux-Lamy et le syndrome de Hurler-Scheie n'ont pas été décrits ou documentés chez les patients irakiens. L'objectif de ce livre est de décrire le diagnostic clinique de ces troubles chez les patients irakiens.