Acaeruloplasminämie
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Please note that the content of this book primarily consists of articles available from Wikipedia or other free sources online. Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen der Ferroxidase-Aktivität des Caeruloplasmins, das durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufen wird. Im Krankheitsverlauf kommt es durch Ausfall der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen. Hieraus resultieren langfristig Gewebschädigungen und es findet sich die klinische Trias retinale Degeneration, Diabetes Mellitus und neurologische Erkrankungen wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz.
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GarantieWeitere Informationen
- Allgemeine Informationen
- GTIN 09786130578831
- Genre Genetik & Gentechnik
- Editor Lambert M. Surhone, Miriam T. Timpledon, Susan F. Marseken
- Anzahl Seiten 112
- Herausgeber Betascript Publishing
- Größe H7mm x B220mm x T150mm
- EAN 9786130578831
- Format Fachbuch
- Titel Acaeruloplasminämie
- Gewicht 185g
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