Analyse des FokI-Polymorphismus im VDR-Gen

Der Vitamin-D-Rezeptor (VDR) ist ein Transkriptionsfaktor, der als Rezeptor für Vitamin D dient. Genetische Defekte in dem Gen, das für den Vitamin-D-Rezeptor kodiert, können zu Veränderungen im endokrinen Vitamin-D-System führen. Die meisten Veränderungen im VDR-Gen sind auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) zurückzuführen, und es wurden mehrere Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen (RFLPs) im VDR-Gen beschrieben. Das VDR-Gen ist ein Kandidatengen für die Anfälligkeit für verschiedene Krankheiten wie Diabetes mellitus, Brustkrebs, Prostatakrebs und Osteoporose und wurde in den letzten Jahren eingehend untersucht. In dieser Studie haben wir die Häufigkeit des VDR-Genotyps und des FokI-Polymorphismus bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 untersucht. Genomische DNA wurde von Typ-2-Diabetes-mellitus-Patienten aus Kerala extrahiert. Das VDR-Gen, das die FokI-Region trägt, wurde mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) unter Verwendung spezifischer Primer amplifiziert. Das Vorhandensein oder Fehlen eines Polymorphismus wurde durch PCR-RFLP-Analyse mittels Agarosegel-Elektrophorese bestätigt. Die genotypischen und allelischen Häufigkeiten von Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 wurden berechnet.

Autorentext

Dr. Prem Jose Vazhacharickal arbeitet derzeit als Assistenzprofessor in der Abteilung für Biotechnologie, Mar Augusthinose College, Ramapuram, Kerala, Indien. Er erhielt seine Forschungsausbildung und akademische Betreuung von Prof. Dr. Andreas Buerkert, Universität Kassel, Deutschland.