Analyses de locus et de gènes dans cinq maladies héréditaires

Analyses génétiques dans cinq maladies héréditaires Dans cette étude, des tests paramétriques informatisés comprenant une analyse et une simulation en deux et plusieurs points ont été appliqués pour évaluer les informations de liaison obtenues par cartographie d'autozygosité de cinq maladies récessives autosomiques rares : raideur articulaire multiple (MJS), retard mental associé à l'hypertension (MR-HT), myopathie hyaline (HBM), ataxie-télangiectasie avec microcéphalie (AT- MCPH) et syndrome de Seckel. Les frontières des loci de gènes pour ces maladies ont ainsi été mieux tracées.

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Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul