Ansatz für die genetische Untersuchung von epithelialem Eierstockkrebs

Ergebnisse und Diskussion unserer genetischen Studie zum epithelialen Ovarialkarzinom. Eierstockkrebs ist die gynäkologische Krebsart mit der höchsten Sterblichkeitsrate, wobei der hochgradig seröse Eierstockkrebs 75 % dieser Pathologie ausmacht, die sich durch ihren aggressiven Verlauf und die Diagnose in fortgeschrittenen Stadien auszeichnet. Eines der Einschlusskriterien der Spanischen Gesellschaft für Medizinische Onkologie für das hereditäre Hochrisikosyndrom für Brust- und Eierstockkrebs (HOCCOS) ist die Diagnose eines nicht-schleimigen hochgradigen epithelialen Eierstockkrebses. HOCCOS hat ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster in den Krebsanfälligkeitsgenen. In der Vergangenheit wurde das Risiko für SCMOH hauptsächlich mit Keimbahnmutationen in BRCA1/2 in Verbindung gebracht. Inzwischen wird es jedoch auch mit Tumorsuppressorgenen in Verbindung gebracht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Hochgradiges Ovarialkarzinom zeichnet sich durch genetische Instabilität aus, und etwa 50 % dieser Tumore weisen Defizite bei den DNA-Reparaturmechanismen durch homologe Rekombination auf.

Autorentext

Dr. Ángeles García Aliaga, Diplom-Biochemikerin mit einem Master-Abschluss in Molekularbiologie und Biotechnologie und einem Master-Abschluss in klinischem Management, Qualität und Patientensicherheit. Spezialisierte Gesundheitsausbildung in Radiopharmazie und Promotion in translationaler Onkologie über erblichen Eierstockkrebs.