Basiswissen Humangenetik

· Prüfungsteil Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien

· Kernaussagen Bringen das Wichtigste auf den Punkt

· Fallbeispiele Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

... Das Lehrbuch imponiert durch seine Suche nach einem modernen Verständnis der Humangenetik bei gleichzeitiger Kompaktheit nach gründlicher Entrümpelung der heutzutage (meistens) irrelevanten Fakten und Methode. (Thomas Floss, in: BIOspektrum, Heft 7, 27. November 2018)

Das umfassende Lehrbuch stellt das gesamte Fachgebiet ausführlicher dar, als der Titel erwarten ließe. Die komplexe Materie, ihr umfassendes spezielles Vokabular und wesentliche Krankheitsbilder werden sinnvoll gegliedert, verständlich erläutert und mit einer Vielzahl von Schemazeichnungen und klinischen, durchgehend farbigen Fotos veranschaulicht (Frank Lobeck, in: ekz-Informationsdienst, Heft 29, 2018)

Autorentext

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.

Klappentext
Dieses Lehrbuch bietet Ihnen übersichtlich und kompakt einen vollständigen Überblick über alle prüfungsrelevanten Inhalte der Humangenetik. Es leitet Sie leicht verständlich und GK-orientiert durch das gesamte Basiswissen von den Grundlagen bis hin zu den wichtigsten Krankheitsbildern. Profitieren Sie von der langjährigen Erfahrung der Dozenten, die sorgfältig das Wesentliche für Sie ausgewählt und aufbereitet haben.

Der Inhalt

Das bewährte didaktische Konzept ermöglicht ein effizientes Lernen:

· Prüfungsteil Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien

· Kernaussagen Bringen das Wichtigste auf den Punkt

· Fallbeispiele Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

Die Autoren

Prof. Dr. med. Christian Schaaf ist Professor für Klinische Genomik und Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln.

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke Ist Professor für Humangenetik und Direktor des Zentrums für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck.

Inhalt
Biologische Grundlagen : Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als ärztliches Fach : Humangenetik als ärztliches Fach.- Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.- Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik: . Angeborene Fehlbildungssyndrome.- Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.- Harntrakt.- Genitalorgane,Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- Tumorerkrankungen.- Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Fälle.- Lösungen.- Anhang.