C1040T de l'inhibiteur de fibrinolyse activé par la thrombine

La thrombose veineuse cérébrale (TVC) est définie par l'obstruction d'un sinus veineux cérébral par un thrombus. La mutation du facteur V leiden (FVL) et le polymorphisme de l'inhibiteur de fibrinolyse activable par la thrombine (TAFI) sont deux facteurs clés dans le processus de la coagulation et de la fibrinolyse impliqué dans le développement des maladies thromboembolique. Alors que, le rôle de ces facteurs dans la survenue de la TVC reste ambigu. Cette étude a pour objectif de déterminer l'imputabilité de la mutation du FVL et du polymorphisme TAFIC1040T dans la survenue de la TVC chez les jeunes. A travers une étude cas témoins comprenant 32 patients et 49 témoins colligé au service de neurologie CHU Habib Bourguiba Sfax. L'étude moléculaire a montré que 37,5% de nos patients sont hétérozygotes pour la mutation C1040T et 12,5% sont des homozygotes mutés. Cette étude a montré aussi qu'il y avait une association significative entre le polymorphisme TAFI C1040T et le risque de la TVC.

Autorentext

Dott.ssa Lamia Mbarek Laboratorio di Neurogenetica, Malattia di Parkinson e Malattie Cerebrovascolari (LR-12-SP-19); Ospedale Universitario Habib Bourguiba, Università di Sfax, Tunisia Centro di ricerca clinica (CIC), Ospedale universitario Habib Bourguiba, TunisiaCellulare : +216 22 440 241 lamiambarek4@gmail.com

Klappentext

La thrombose veineuse cérébrale (TVC) est définie par l'obstruction d'un sinus veineux cérébral par un thrombus. La mutation du facteur V leiden (FVL) et le polymorphisme de l'inhibiteur de fibrinolyse activable par la thrombine (TAFI) sont deux facteurs clés dans le processus de la coagulation et de la fibrinolyse impliqué dans le développement des maladies thromboembolique. Alors que, le rôle de ces facteurs dans la survenue de la TVC reste ambigu. Cette étude a pour objectif de déterminer l'imputabilité de la mutation du FVL et du polymorphisme TAFIC1040T dans la survenue de la TVC chez les jeunes. A travers une étude cas témoins comprenant 32 patients et 49 témoins colligé au service de neurologie CHU Habib Bourguiba Sfax. L'étude moléculaire a montré que 37,5% de nos patients sont hétérozygotes pour la mutation C1040T et 12,5% sont des homozygotes mutés. Cette étude a montré aussi qu'il y avait une association significative entre le polymorphisme TAFI C1040T et le risque de la TVC.