C1040T des thrombinaktivierten Fibrinolysehemmers

Die zerebrale Venenthrombose (CVT) ist definiert als die Blockade eines zerebralen Venensinus durch einen Thrombus. Die Faktor-V-Leiden-Mutation (FVL) und der Polymorphismus des Thrombin-aktivierbaren Fibrinolyse-Inhibitors (TAFI) sind zwei Schlüsselfaktoren im Prozess der Gerinnung und Fibrinolyse, die an der Entwicklung von thromboembolischen Erkrankungen beteiligt sind. Während, bleibt die Rolle dieser Faktoren bei der Entstehung von CTEPH unklar. Ziel dieser Studie ist es, die Verantwortlichkeit der FVL-Mutation und des TAFIC1040T-Polymorphismus für das Auftreten von TVT bei jungen Menschen zu bestimmen. Anhand einer Fall-Kontroll-Studie mit 32 Patienten und 49 Kontrollen, die in der neurologischen Abteilung CHU Habib Bourguiba Sfax gesammelt wurden. Die molekulare Studie ergab, dass 37,5 % unserer Patienten heterozygot für die C1040T-Mutation sind und 12,5 % homozygot mutiert sind. Die Studie zeigte auch, dass es eine signifikante Assoziation zwischen dem TAFI-Polymorphismus C1040T und dem Risiko einer TVT gibt.

Autorentext

Dr. Lamia Mbarek Laboratory of Neurogenetics, Parkinson's Disease and Cerebrovascular Disease (LR-12-SP-19); Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia Clinical Investigation Center (CIC), Habib Bourguiba University Hospital, Tunisia.