CHANNELOPATHIE SCN2A

Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable, ce qui a révolutionné l'approche clinique, ouvrant la voie à une approche plus précise et personnalisée. Ce texte offre une vision actualisée des bases génétiques de ces maladies dévastatrices, de leur impact multidimensionnel et des nouveaux horizons en matière de diagnostic et de traitement.

Autorentext

Courte biographie (2-4 lignes) : Diplôme de médecine de l'UMU (2009-2015). Spécialisation en pédiatrie et ses domaines spécifiques à l'hôpital universitaire La Paz (Madrid) (2016-2020). Sous-spécialisation en neurologie infantile. Actuellement spécialiste en pédiatrie à l'hôpital général universitaire Santa Lucía, à Carthagène.