Chediak-Higashi-Syndrom: Von der Genetik zur Behandlung

Das Buch "Chediak-Higashi-Syndrom: Umfassende Analyse und therapeutische Herausforderungen" bietet eine umfassende Untersuchung dieser seltenen und komplexen Krankheit. Es behandelt die Geschichte, die Epidemiologie und die verschiedenen Formen der Krankheit, sowohl die klassische als auch die atypische. Die detaillierte Analyse der Pathophysiologie beleuchtet die Fehlfunktionen des endolysosomalen Systems sowie die Mechanismen, die für Albinismus, Immunschwäche, rezidivierende Infektionen, Blutungen und neurologische Störungen verantwortlich sind. Genetische Anomalien werden erforscht, darunter Mutationen des Gens, das den lysosomalen Verkehr reguliert, und ihre Auswirkungen auf den Phänotyp. Das Buch untersucht klinische Manifestationen wie Albinismus, Infektionen und neurologische Störungen, mit besonderem Augenmerk auf die beschleunigte Phase der Krankheit. Die Diagnose basiert auf biologischen, hämatologischen, pränatalen und neuroimaging-Untersuchungen. Zu den Behandlungsstrategien gehören die symptomatische Behandlung, die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation und die Gentherapie, wobei auch die Prognose- und Überlebensaussichten beurteilt werden.

Autorentext

A Dra. Chouchene Saoussen estudou na Faculdade de Farmácia de Monastir, na Tunísia. Atualmente, é professora no laboratório de hematologia do Hospital Universitário Fattouma Bourguiba em Monastir, combinando a sua carreira hospitalar com o seu empenho académico.