Cytogénétique du Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissances filles, et se définit par l'association d'un syndrome dysmorphique et malformatif dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d'un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires. A l'issue de ce travail, nous rapportons à travers cette étude de 05 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique. Notre analyse a montré que le motif de consultation le plus fréquent est le retard staturo-pondéral retrouvé dans 50% des cas, l'âge de découverte situe dans 45% des cas entre 10 et 20 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l'emportait avec une prévalence de 55% des cas.

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Docteur Chérifa Aouati-Bitat,1996 Docteur en médecine générale.2001 Spécialiste en Histologie-génétique clinique faculté de médecinede Constantine. 2003 maître assistante à la faculté de médecine deAnnaba. 2014 Maître de conférence(A) à la faculté de médecine deSétif. 2018 Médecin-chef titulaire du laboratoire de Génétique cliniqueCHU Sétif.