Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi

La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l'hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à cause du coût élevé et la complexité des méthodes diagnostiques conventionnelles. L'objectif de ce travail était de déterminer la fiabilité diagnostique du test Sickle SCAN® dans le dépistage néonatal en référence à l'électrophorèse de l'Hb à Lubumbashi.La présente étude a permis de constater que le Sickle scan test est un outil fiable, bénéfique et efficient que nous recommandons dans le dépistage systématique et à grande échelle de la drépanocytose en RDC.

Autorentext

Tina Katamea, née en 1982, est pédiatre spécialisée depuis 2015, exerçant aux cliniques universitaires de Lubumbashi. Docteure depuis 2022, elle est professeure associée, experte en pathologies hématologiques et néonatologie. Elle est active en recherche et dans le secteur caritatif pour les enfants défavorisés.

Klappentext

La drépanocytose est une maladie génétique de l hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à cause du coût élevé et la complexité des méthodes diagnostiques conventionnelles. L objectif de ce travail était de déterminer la fiabilité diagnostique du test Sickle SCAN® dans le dépistage néonatal en référence à l électrophorèse de l Hb à Lubumbashi.La présente étude a permis de constater que le Sickle scan test est un outil fiable, bénéfique et efficient que nous recommandons dans le dépistage systématique et à grande échelle de la drépanocytose en RDC.