Der 4G/5G-Polymorphismus im PAI-1-Inhibitor-Gen

ZUSAMMENFASSUNG Die zerebrale Venenthrombose (CVD) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Es handelt sich um eine multifaktorielle Erkrankung, die sich aus der Kombination mehrerer Risikofaktoren ergibt. Ziel dieser Fall-Kontroll-Studie ist es, die Auswirkungen des Polymorphismus -675 4G/5G des PAI-1-Gens auf die CVD-Krankheit in der jungen tunesischen Bevölkerung zu untersuchen. 30 CVD-Patienten und 60 Kontrollen wurden für die Studie rekrutiert. Die DNA wurde aus Vollblut isoliert und die Genotypisierung des -675 4G/5G-Polymorphismus von PAI-1 wurde mithilfe der PCR-AS-Technik durchgeführt. Das Risiko einer Assoziation wurde durch die Berechnung des Odds Ratio (OR) mit einem 95%-Konfidenzintervall geschätzt.Das Durchschnittsalter der Patienten betrug 36,97 ± 8,231 Jahre und33, 80± 8,517 Jahre bei den Kontrollen, wobei die Frauen überwogen (63% vs. 37%). Die Häufigkeit der PAI-1-Genotypen bei 25% 5G/5G; 62%4G/5G; 13%4G/4G bei Patienten und 23% 5G/5G; 40%4G/5G; 37%4G/4G bei Kontrollen. Der homozygote Genotyp 4G/4G war signifikant mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Schlaganfällen verbunden (OR: 2,444, 95% CI[1,101-5,676]; p: 0,020).Schlussfolgerung: Die Studie bestätigt, dass der Polymorphismus -675 4G/5G des 4G/5G-Polymorphismus ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Schlaganfällen darstellt.

Autorentext

Dra. Lamia Mbarek Laboratório de Neurogenética, Doença de Parkinson e Doença Cerebrovascular (LR-12-SP-19); Hospital Universitário Habib Bourguiba, Universidade de Sfax, Tunísia Centro de Investigação Clínica (CIC), Hospital Universitário Habib Bourguiba, Tunísia