Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Der G6PD-Mangel ist eine der weltweit am weitesten verbreiteten genetischen Erkrankungen, von der über 400 Millionen Menschen betroffen sind, vor allem aus dem Mittelmeerraum. Da es sich um eine X-chromosomale Krankheit handelt, sind vor allem Jungen betroffen, aber auch Mädchen können betroffen sein (de novo-Mutationen). Die WHO hat den Mangel in drei Klassen eingeteilt. Die Defizite der Klassen 2 und 3 zeichnen sich durch das Risiko eines akuten hämolytischen Ereignisses infolge von oxidativem Stress aus.Außerhalb der akuten Episode beruht die Behandlung auf vorbeugenden Maßnahmen, indem Medikamente und Nahrungsmittel vermieden werden, die eine intravasale Hämolysekrise beschleunigen können.

Autorentext

Docente senior, Dipartimento di Pediatria, CHU Hédi Chaker Sfax, Facoltà di Medicina, Sfax TunisiaDiploma interuniversitario in immunoematologia pediatrica presso l'Università Claude Bernard di Lione.Coordinatore del certificato di studi complementari in ematologia e immunologia pediatrica presso la Facoltà di Medicina di Sfax.