Die Amyotrophe Lateralsklerose verstehen: Ursachen und Management

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Atrophie, Faszikulationen und Spastizität aufgrund der Degeneration der Motoneuronen gekennzeichnet ist. Die Symptome reichen von einer fokalen Schwäche bis hin zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Atmen und schließlich zur Lähmung. Die Krankheit entsteht durch Mechanismen wie einen gestörten RNA-Stoffwechsel (z. B. TDP-43- und FUS-Mutationen), Defekte des Zytoskeletts und des axonalen Transports (z. B. PFN1- und TUBA4A-Mutationen), Exzitotoxizität und oxidativen Stress. Obwohl unheilbar, können Behandlungen wie Riluzol und Edaravone das Fortschreiten der Krankheit leicht verlangsamen, und unterstützende Maßnahmen wie nicht-invasive Beatmung, Ernährungssonden und Physiotherapie helfen bei der Behandlung der Symptome. Neue Therapien, einschließlich auf Gene und RNA ausgerichtete Ansätze, sind vielversprechend für die Zukunft.

Autorentext
Mona Anwar Mohamed El-Bana ist Assistenzprofessorin in der Abteilung für medizinische Biochemie in der medizinischen Abteilung des Nationalen Forschungszentrums. Ihre Aufgabe besteht darin, den Bereich der medizinischen Biochemie durch Forschung und Lehre voranzubringen und zu wissenschaftlichen Entdeckungen und zur Ausbildung künftiger Fachkräfte beizutragen.