Die Person mit der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit hat in den letzten Jahrzehnten in der Wissenschaft große Beachtung gefunden. Trotzdem sind die molekularen Mechanismen, die mit der Entstehung der Erkrankung zusammenhängen, noch nicht ausreichend geklärt. Es ist bekannt, dass es sich um eine autosomal dominante Krankheit mit vollständiger Penetranz handelt, die in dem spezifischen Gen auf Chromosom vier entsteht. Die Krankheit tritt in der Regel erst spät auf, und ihre klinischen Erscheinungsformen (motorische Störungen, psychiatrische Störungen und kognitive Störungen) beeinträchtigen die Lebensqualität der Patienten in hohem Maße.Viele therapeutische Strategien wurden getestet, aber die Komplexität der vielfältigen Mechanismen, die zu der bei dieser Krankheit beobachteten Neurodegeneration führen, tragen dazu bei, dass die Suche nach einer wirksamen Behandlung erfolglos bleibt. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, für die es noch keine spezifische Behandlung gibt, aber eine angemessene Aufklärung der Betroffenen und ihrer Familien über die Vorteile einer richtigen Ernährung, die Durchführung von Rehabilitationsübungen und eine pharmakologische Behandlung tragen zur Verbesserung der Lebensqualität bei.

Autorentext

Hugo Moita dos Santos: Bachelor of Nursing, Master in Motor Neurocontrol, Rehabilitation Specialist.Alexandra Dinis: Bachelor of Science in Nursing, Specialist and Master in Rehabilitation, Doctoral Candidate in Nursing.Magda Guerra: Bachelor of Science in Nursing, Master in Management and Administration of Health Units, Medical-Surgical Specialist, Doctoral Candidate in Nursing