Die Ziliopathien

Die Ciliopathien sind eine seltene Klasse menschlicher genetischer Störungen, die durch eine Fehlfunktion des primären Ciliums in der Entwicklung und im Erwachsenenalter verursacht werden. Diese Arbeit untersucht mehrere neue Elemente dieser Krankheiten. Mittels fortschrittlicher Bildanalyse wird die Gesichtsdysmorphologie bei Patienten mit Ciliopathien charakterisiert und im Zebrafisch modelliert. Dies deckt eine neue Rolle für Ciliopathie-Proteine in der Zellmigration und darüber hinaus in der Sonic Hedgehog-Signalgebung auf. Der Zebrafisch wird verwendet, um die renale Komponente von Ziliopathien zu modellieren und ein therapeutischer Assay wird entwickelt, um die Wirksamkeit von Medikamenten zur Behandlung von Nierenzysten zu testen. Zusammengenommen haben diese Erkenntnisse zur Diagnose und möglichen Behandlung von Ziliopathien beigetragen.

Autorentext

El Dr. Jonathan Tobin estudió Biología en la Universidad de Oxford. Realizó su investigación de doctorado en el laboratorio del profesor Phil Beales en el Instituto de Salud Infantil de la UCL. Durante su doctorado, Jonathan aplicó sus conocimientos de biología del desarrollo para diseccionar la función de las proteínas de las ciliopatías, una clase de proteínas implicadas en nuevos trastornos humanos.