Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische "Backenzahn-Zeichen" in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschließlich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedmaßenanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.

Autorentext

Aamir Jalal Al-Mosawi è medico consulente presso il Centro nazionale di formazione e sviluppo del Ministero della Salute iracheno e la Città medica di Baghdad. È stato capo della sede irachena del gruppo internazionale di scienziati Copernicus (2006-ottobre 2020). È anche membro del consiglio consultivo dell'Associazione internazionale dei collegi medici (IAMC), dal 2008.