Erforschung einer seltenen genetischen Störung in einem kleinen Land

Myotonia congenita Typ Becker ist eine autosomal-rezessive, nicht-dystrophische Skelettmuskelerkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird. Mit einer Häufigkeit von 0,6 pro 100.000 gehört Myotonia congenita Typ Becker zu den seltenen Erkrankungen. Für ein kleines Land wie Bulgarien bedeutet dies, dass es sich um Einzelfälle handelt, was die Erkennung und Charakterisierung einer solchen Störung erheblich erschwert. Die vorliegende Studie umfasst die ersten genetisch bestätigten Fälle von Myotonia congenita Typ Becker in Bulgarien. Der angewandte molekulargenetische Ansatz führte zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Mutationen in 78 % der untersuchten Familien. Darüber hinaus wurden zwei vermutlich endemische Regionen untersucht, was zur Identifizierung einer signifikanten Trägerhäufigkeit in den beiden untersuchten Regionen führte. Diese Ergebnisse sind für die Bewohner der entsprechenden Regionen Bulgariens von entscheidender Bedeutung für ein rechtzeitiges Screening und eine angemessene genetische Beratung bei der Familienplanung.

Autorentext

Savina Tincheva, PhD: Ha studiato Biologia molecolare all'Università di Sofia, seguita da un dottorato di ricerca all'Università di Medicina di Sofia, con una tesi dedicata alle malattie neurologiche autosomiche recessive. Attualmente è biologa molecolare presso il laboratorio genetico-diagnostico "Genica" e assistente professore part-time presso l'Università di Medicina di Sofia.