Étude du variant intronique du gène Akt1 dans la leucémie myéloïde chronique

La leucémie myélogène chronique (LMC) est une tumeur maligne hématologique caractérisée par la translocation des chromosomes 9 et 22. Elle entraîne la formation d'un gène de fusion, Bcr-Abl, dont l'activité tyrosine kinase accrue interfère avec la prolifération cellulaire, la mort cellulaire et active diverses voies en aval. Malgré la présence d'un médicament ciblé, le mésylate d'imatinib, de nombreux patients ont tendance à développer une résistance, qui pourrait être due à la dérégulation de gènes impliqués dans diverses voies. Akt est l'un des gènes les plus importants activés par Bcr-Abl. Ce gène est connu pour réguler de multiples processus biologiques, notamment la survie, la prolifération et la croissance des cellules, ainsi que le métabolisme du glycogène. Les SNP dans ce gène affectent le fonctionnement normal du gène. Par conséquent, la présente étude a été planifiée pour évaluer le SNP dans la région intronique afin de comprendre le rôle de ce polymorphisme dans le développement et la progression de la LMC.100 échantillons de sang (50 cas de LMC, de l'Institut des sciences médicales de Nizams et 50 témoins appariés par âge et par sexe de la population locale) ont été collectés et analysés.

Autorentext

BASSAM ALI SACHIT AL QARHGOLI concluiu o seu Mestrado em Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Osmania, Hyderabad-INDIA, 2016 e Bacharelato em Biologia, Faculdade de Ciências, Universidade Thi Qar, Thi Qar, IRAQUE, 2008.