Exploration Cytogénétique et Moléculaire des hommes infertiles

Près de 15% des couples sont confrontés à des problèmes d'infertilité. Environ la moitié des cas, une composante masculine est retrouvée,avec souvent une anomalie des paramètres du spermogramme montrant une diminution de la qualité/quantité du sperme.Afin d'améliorer la prise en charge des patients consultants pour une infertilité masculine d'origine idiopathique,nous avons regroupé dans une étude rétro-prospective le caryotype de 707 hommes infertiles.L'exploration cytogénétique a révélé que 8.2% des patients sont porteurs d'une aberration chromosomique dominée par le syndrome de Klinefelter.Parmi les patients ayant un caryotype normal,les microdélétions classiques du Yq ont été retrouvées chez 1.5% et les microdélétions partielles de la région AZFc ont révélé que celles-ci ne sont pas impliquées dans l'altération de la spermatogenèse de la population Tunisienne.La délétion du gène DPY19L2 a été décelée chez 75% des globozoospermes (100%) et les mutations récurrentes du gène AURKC ont été retrouvées chez 90% des patients ayant des spz macrocéphales (85%). Nos résultats incitent à la considération des explorations génétiques de l'infertilité masculine avant toute tentative d'AMP.

Autorentext

Mr. Wajih HAMMAMI est titulaire d'un doctorat en Biologie de la Facult des Sciences de Tunis. Au cours de son parcours acadmique, il a acquis des comptences en biologie, biostatistique et bioinformatique. Actuellement chercheur dans le cadre de projet PASRI-MOBIDOC, il est intress par des projets de R&D li l'amlioration de la mdecine 4P.

Klappentext

Près de 15% des couples sont confrontés à des problèmes d infertilité. Environ la moitié des cas, une composante masculine est retrouvée,avec souvent une anomalie des paramètres du spermogramme montrant une diminution de la qualité/quantité du sperme.Afin d'améliorer la prise en charge des patients consultants pour une infertilité masculine d origine idiopathique,nous avons regroupé dans une étude rétro-prospective le caryotype de 707 hommes infertiles.L exploration cytogénétique a révélé que 8.2% des patients sont porteurs d une aberration chromosomique dominée par le syndrome de Klinefelter.Parmi les patients ayant un caryotype normal,les microdélétions classiques du Yq ont été retrouvées chez 1.5% et les microdélétions partielles de la région AZFc ont révélé que celles-ci ne sont pas impliquées dans l altération de la spermatogenèse de la population Tunisienne.La délétion du gène DPY19L2 a été décelée chez 75% des globozoospermes (100%) et les mutations récurrentes du gène AURKC ont été retrouvées chez 90% des patients ayant des spz macrocéphales (85%<). Nos résultats incitent à la considération des explorations génétiques de l infertilité masculine avant toute tentative d'AMP.