Familiäres Mittelmeerfieber: Klinischer Überblick

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) (OMIM: 249100) ist eine autoinflammatorische autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit Fehl- und Nonsens-Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 einhergeht. Sie "tritt in der Regel bei Menschen mediterraner Herkunft auf, darunter sephardische Juden, mizrachische Juden, Armenier, Aserbaidschaner, Araber, Griechen, Türken und Italiener, obwohl alle ethnischen Gruppen für FMF anfällig sind, wie in den USA und Japan berichtet wurde. Zu den herausragenden Merkmalen der FMF gehören wiederkehrende Episoden von Peritonitis, Pleuritis und Arthritis, in der Regel mit begleitendem Fieber. Amyloidose (die abnorme Ablagerung eines bestimmten Proteins, des so genannten Amyloids, in verschiedenen Geweben des Körpers) ist eine potenziell schwerwiegende Komplikation und kann sich auch ohne offensichtliche Anfälle von FMF entwickeln. Die Niere ist ein Hauptziel für das Amyloid. In einigen Fällen ist nicht bekannt, warum die FMF ausbricht, aber die folgenden Faktoren wurden als häufige Auslöser identifiziert: Stress, Erkältung, Infektionen, einige Medikamente und der Menstruationszyklus. Colchicin ist äußerst wirksam bei der Vorbeugung von FMF-Schüben und der Verhinderung der Entwicklung von Amyloidose.

Autorentext

Hala El Bassyouni ist Professorin für klinische Genetik im Nationalen Forschungszentrum in Ägypten. Sie ist Mitglied der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik, hat 94 Artikel in nationalen und internationalen Zeitschriften veröffentlicht, an 14 Projekten mitgewirkt, die Doktor- und Masterarbeiten von 15 Studenten betreut und ist Gutachterin für internationale Fachzeitschriften.