Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom

Angesichts des hohen Prozentsatzes von Brustkrebsfällen mit hoher familiärer Häufung, die nicht durch Veränderungen in den Hauptanfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 erklärt werden können, haben wir diese Studie vorgeschlagen, um die Mutationsprävalenz des RAD51C-Gens und des RAD51D-Gens in unserer Bevölkerung zu bestimmen. Diese Ergebnisse werden für die Bewertung von RAD51C und RAD51D als Risikoprädiktoren für das erbliche Brust- und Eierstockkrebssyndrom (HBCS) nützlich sein. Zu diesem Zweck wurde eine Querschnittsstudie bei Patientinnen durchgeführt, die die Kriterien für ein hohes oder mittleres Risiko für das SCMOH-Syndrom erfüllten und bei denen keine pathogenen Genvarianten in BRCA1, BRCA2 und CHEK2 mit einem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht werden konnten.

Autorentext

Dr. Ángeles García Aliaga, Diplom-Biochemikerin mit einem Master-Abschluss in Molekularbiologie und Biotechnologie und einem Master-Abschluss in klinischem Management, Qualität und Patientensicherheit. Spezialisierte Gesundheitsausbildung in Radiopharmazie und Promotion in translationaler Onkologie über erblichen Eierstockkrebs.