Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen

This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.

Autorentext

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.

Zusammenfassung
"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223

Inhalt

Genetische Beratung * Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung

• Rechtlicher Rahmen

• Gendiagnostikgesetz

• Beratung durch FÄ für Humangenetik

• Beratung durch Gynäkologen

• Leitlinien

  Anamnese

• Eigenanamese

• Familienanamnese

• Stammbaumerstellung und -bewertung

  * Formale Genetik

• Genetische Grundlagen genetischer Beratung

• monogene Vererbung

• nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen

  Genetische Risikobestimmung (2)

• Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen

• Risikoberechnung

• Darstellung von Risiken

• Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten

  Genetische Diagnostik * Präanalytik

• Untersuchungsziele

• Probengewinnung

• Probenaufbewahrung

• Probenversand

  * Chromosomendiagnostik

• Untersuchungsmethoden

• Ergebnisse

• Ergebnisinterpretation

• Zuverlässigkeit...

  (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

  * Molekular-zytogenetische Diagnostik

• Untersuchungsmethoden

• Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen

• Ergebnisse

• Interpretation

• Zuverlässigkeit...

  (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

  * Molekulare Diagnostik

• Untersuchungsmethoden

• Ergebnisse

• Ergebnisinterpretation

• Zuverlässigkeit...

• (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)

  * Allgemeine Aspekte

• Uniparentale Disomie

• Befundmitteilungen

  Plazentare DNA im mütterlichen Blut