IDYLLA(TM)

Mutationen im RAS-Gen sind prädiktive Faktoren für ein schlechtes Ansprechen auf Anti-EGFR. Etwa 50-60% der KRK weisen eine RAS-Mutation auf. Das KRAS-Gen ist am häufigsten mutiert. Unser Ziel war es, mithilfe der Idylla-Methode das Mutationsprofil der RAS-Gene bei metastasierenden kolorektalen Karzinomen zu untersuchen. Unsere Studie war prospektiv und umfasste 119 Fälle, die in der Abteilung für pathologische Anatomie und Zytologie des Instituts Salah Azaiez in Tunis vom 02. April 2021 bis zum 01. November 2021 gesammelt wurden. Mutationen der RAS-Gene wurden in 54% gefunden, hauptsächlich vom Typ KRAS (98,4%). Bei den KRAS-Mutationen wurden in 87,3% der Fälle Exon-2-Mutationen gefunden, gefolgt von Exon-4- und Exon-3-Mutationen. Die Mutationen in Exon 2 betrafen in 68% das Codon 12 und in 32% das Codon 13. Exon-3-Mutationen wurden in 4,7% der Fälle gefunden und betrafen das Codon 61. Exon-4-Mutationen wurden in 8% der Fälle gefunden und betrafen das Codon 146. Die einzige NRAS-Mutation, die gefunden wurde, war eine G12D-Mutation. Unsere Ergebnisse ähneln denen der Literatur mit einigen Besonderheiten.

Autorentext

Abitur im Jahr 2005Facharztdiplom in pathologischer Anatomie und Zytologie im Jahr 2017Abschluss der Assistenzzeit im Jahr 2017