Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2

Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires, caractérisées par une dégénérescence des fibres musculaires. Elles se manifestent cliniquement par une faiblesse musculaire d'installation et d'aggravation progressive. Notre travail a pour but d'étudier l'apport de l'étude immunologique dans le diagnostic des myopathies des ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2). Notre étude est rétrospective portant sur les patients suivis pour LGMD2 au service de neurologie de Sfax durant une période de 10 ans. Nous avons sélectionné, 30 cas appartenant à 23 familles et qui répondaient aux critères d'inclusions. Tous nos patients ont bénéficié d'une étude protéique comportant une étude en immunohistochimie et/ ou Western Blot accompagnée d'une etude génétique par Next generation sequencing. Notre étude montre que l'étude immunologique peut orienter l'étude génétique et préciser le phenotype clinique pour les patient atteints de myopathie des ceintures.

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Sono uno studente di dottorato al terzo anno in neurogenetica, con una laurea magistrale in biologia molecolare e cellulare. Per quanto riguarda le mie pubblicazioni, ho 2 articoli (ricerca originale e 2 poster pubblicati e 2 partecipazioni a poster pubblicati).