Kopplungsanalyse

Krankheiten beim Menschen werden zu einem großen Teil durch genetische Varianten beeinflusst oder verursacht. Um den Krankheitsmechanismus zu verstehen und um Patienten ursächlich behandeln zu können, ist ein erster Schritt, die genetische Variante im menschlichen Genom zu lokalisieren. Ein wichtiges Hilfsmittel für dieses Ziel ist die Kopplungsanalyse. In dieser Arbeit wird ein neues parametrisches Verfahren für die Analyse quantitativer Phänotypen vorgestellt. Das Verfahren führt sowohl einen statistischen Signifikanztest als auch eine Schätzung verschiedener Parameter der Genotyp-Phänotyp-Relation durch. Das Verfahren wurde in das Software-Paket GENEHUNTER-QMOD implementiert und anhand von simulierten Daten mit bestehenden Verfahren, nämlich der Varianzkomponentenanalyse und der Haseman-Elston-Regression, bzgl. Power und Fehlerniveau 1. Art verglichen. Zuletzt folgt eine Anwendung des Verfahrens mit einem realen Datensatz zu einer genomweiten Kandidatenregion-Suche bei der Allergisierung gegen Extrakt von Hausstaubmilben.

Autorentext

studierte Mathematik mit Schwerpunkt numerische Mathematik an der Philipps-Universität Marburg und promovierte dort 2012 am Institut für Medizinische Biometrie und Epidemiologie in statistischer Genetik mit einer Arbeit über Methoden und Algorithmen der Kopplungsanalyse, aus der dieses Buch entstanden ist.