Locus- und Genanalysen bei fünf Erbkrankheiten

Genetische Analysen bei fünf Erbkrankheiten In dieser Studie wurden computergestützte parametrische Tests einschließlich Zwei- und Mehrpunktanalyse und Simulation angewandt, um die durch Autozygotiekartierung gewonnenen Verknüpfungsinformationen von fünf seltenen autosomal rezessiven Krankheiten zu bewerten: Multiple Gelenksteifigkeit (MJS), mit Hypertonie assoziierte mentale Retardierung (MR-HT), Hyalinkörper-Myopathie (HBM), Ataxie-Telangiektasie mit Mikrozephalie (AT- MCPH) und Seckel-Syndrom. Die Grenzen der Genorte für diese Erkrankungen konnten so besser gezogen werden.

Autorentext

Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul