Myotone Dystrophie Typ 1: Eine Augenerkrankung mit Tri-Repeat-Expansionsstörung

Die myotone Dystrophie ist eine autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die durch eine myotone Myopathie gekennzeichnet ist. Die Symptome und der Schweregrad der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) reichen von schweren und angeborenen Formen, die häufig aufgrund von Ateminsuffizienz zum Tod führen, bis hin zu spät einsetzender Kahlköpfigkeit und Katarakt. Bei erwachsenen Patienten können Herzleitungsstörungen auftreten und eine kürzere Lebenserwartung verursachen. Bei nachfolgenden Generationen können die Symptome bei DM1 in einem früheren Alter auftreten und einen schwereren Verlauf nehmen (Antizipation). PCR-basierte Screenings sind zuverlässig und sollten als erster Screening-Test für die DM-Diagnose verwendet werden. Positive Ergebnisse sollten dann durch Southern Blotting bestätigt werden. Es ist angebracht, jungen Erwachsenen, die betroffen oder gefährdet sind, eine genetische Beratung anzubieten. Eine Reihe vielversprechender und wirksamer Antisense-Oligonukleotide und kleiner Moleküle befinden sich in der Entwicklung, aber es ist noch viel Arbeit erforderlich. Es wurden bereits große Fortschritte erzielt, aber es sind weitere Grundlagen- und translationale Studien erforderlich, um die molekulare Pathogenese von DM1 zu verstehen und sichere und wirksame Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Autorentext

Dédié à Khushi-Ansh-Aradhaya-Aastha-Seema-Smt. Malti-sh.triloki nath. Ashok Kumar, je travaille en tant que PDF (DST-NPDF 2015/000951) dans le département de génétique, SGPGIMS Lucknow, INDE. J'ai obtenu un doctorat à SGPGIMS. Diplômé du programme de biotechnologie de JNU, DBT-JRF-2009, GATE-2008,09,11. Membre du comité de rédaction de nombreuses revues. Souhaite contribuer à l'éducation.