Niemann-Pick-Krankheit und Schwangerschaft

Der Mangel an Sphingomyelinsäure (ASM) (Sphingomyelinphosphodiesterase; EC 3.1.4.12) ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der zur Ansammlung von Sphingomyelin in Zellen und Geweben führt und den klinischen Zustand verursacht, der als Niemann-Pick-Krankheit bekannt ist. Wir berichten über den Fall einer AB-Patientin, die seit ihrer Kindheit wegen der Niemann-Pick-Krankheit behandelt wurde. Sie hatte in der 38. Woche einen Notkaiserschnitt wegen eines posttraumatischen retroplazentaren Hämatoms. Eine Uterusatonie, die durch die medizinische Behandlung eingedämmt wurde. Die Folgen der Operation waren einfach. Seit der Entdeckung der ersten Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit vor über einem Jahrhundert wurden enorme Fortschritte bei der Entschlüsselung der Pathophysiologie dieser Krankheit und bei der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden erzielt.

Autorentext

Amina Mnejja , Assistenzärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe Mit ihrer Leidenschaft für das Internet, das Lesen und die wissenschaftliche Forschung setzt sie sich voll und ganz für ihr Fachgebiet ein, während sie ihre vielfältigen Interessen pflegt.