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Ocular Albinism Type 1
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DSHA5HNV89L
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Geliefert zwischen Mi., 26.11.2025 und Do., 27.11.2025
Details
Please note that the content of this book primarily consists of articles available from Wikipedia or other free sources online. Ocular Albinism type 1 (OA1), also called as Nettleship-Falls syndrome, is the most common type of Ocular Albinism with a prevalence rate of 1:50,000. It is an inheritable classical Mendelian type X-linked recessive disorder wherein the retinal pigment epithelium lacks pigment while hair and skin appear normal. Since it is an X-linked disorder, it occurs exclusively in males and females act as carriers. About 60 missense and nonsense mutations, insertions and deletions have been identified in Oa1. Mutations in OA1 have been linked to defective glycosylation and thus improper intracellular transportation.
Weitere Informationen
- Allgemeine Informationen
- Editor Lambert M. Surhone, Mariam T. Tennoe, Susan F. Henssonow
- Titel Ocular Albinism Type 1
- Format Fachbuch
- EAN 9786131298738
- Größe H220mm x B220mm
- Genre Medizin
- Anzahl Seiten 116
- Herausgeber Betascript Publishing
- GTIN 09786131298738
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