Oculocerebrorenal Syndrome

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Details

Please note that the content of this book primarily consists of articles available from Wikipedia or other free sources online. Oculocerebrorenal syndrome (also called Lowe syndrome) is a X-linked recessive disorder characterized by hydrophthalmia, cataracts, intellectual disabilities, aminoaciduria, reduced renal ammonia production and vitamin D-resistant rickets. It is associated with the gene OCRL. Lowe syndrome can be considered a cause of Fanconi syndrome. Lowe Syndrome (LS) is a rare genetic condition that causes physical and mental handicaps, and medical problems. It was first described in 1952 by Drs. Lowe, Terrey, and MacLachlan at the Massachusetts General Hospital in Boston.
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Weitere Informationen

  • Allgemeine Informationen
    • Editor Lambert M. Surhone, Mariam T. Tennoe, Susan F. Henssonow
    • Titel Oculocerebrorenal Syndrome
    • Format Fachbuch
    • EAN 9786131289965
    • Größe H220mm x B220mm
    • Genre Medizin
    • Anzahl Seiten 64
    • Herausgeber Betascript Publishing
    • GTIN 09786131289965

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