Polymorphismes génétiques de multirésistance aux médicaments chez les patients leucémiques malais

Les polymorphismes de nucléotides simples (SNP) les plus fréquents du gène MDR1 (dans les exons 12, 21 et 26) contribueraient à la résistance aux médicaments dans de nombreuses tumeurs. Les principaux objectifs de cette étude étaient d'établir les outils réalisables pour le dépistage de ces trois polymorphismes les plus fréquents et d'étudier la distribution de ces polymorphismes chez les patients leucémiques malais. Des échantillons d'ADN ont été prélevés sur des patients malais diagnostiqués comme atteints de leucémie et ont été soumis à des analyses dHPLC et RFLP. D'après les résultats, 25 (25,7 %) des patients présentaient une mutation hétérozygote, 7 (6,7 %) une mutation de type sauvage, tandis que 2 (1,9 %) présentaient une mutation homozygote. Il y avait une différence significative dans la distribution des polymorphismes entre les exons 21 et 26 (p<0,05). D'après les tests PCR-RFLP, 93,2 %, 96,1 % et 100 % des polymorphismes courants ont été détectés dans les exons 12, 21 et 26, respectivement. Les études d'association visant à étudier les implications cliniques de la distribution de ces polymorphismes, notamment dans la réponse au traitement chez ces patients, devraient être menées à l'avenir afin d'établir un traitement personnalisé pour les patients malais atteints de leucémie.

Autorentext

Badrul Yahaya obtuvo su licenciatura en genética molecular en la Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM) en 2002, una maestría en genética humana en la Universiti Sains Malaysia (USM) en 2006 y un doctorado en terapia génica/células madre en la Universidad de Edimburgo, Escocia, en 2010. Su interés en la investigación se centra en la terapia celular en las enfermedades pulmonares.