Retinal Dystrophy Gene Atlas

Describes a gene and all its possible clinical phenotypes and patient characteristics, along with retinal photos depicting each possible phenotype

Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide

Contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene

Includes stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, and electrophysiologic findings and cross-sectional imaging

Serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies by retina specialists and pediatric ophthalmologists in the United States, as well as hundreds of fellows and residents that enter the workforce each year

Autorentext
Sarwar Zahid, MS, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA

Kari Branham, MS, CGC University of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA

Dana Schlegel, MS, MPH, CGC University of MichiganKellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA

Mark Pennesi, PhD, MDCasey Eye InstitutePortland, OR, USA

Michel Michaelides, MB, MDMoorfields Eye HospitalLondon, United Kingdom

John Heckenlively, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye Center Ann Arbor, MI, USA

Thiran Jayasundera, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA

Inhalt
Part I. Autosomal Dominant Inheritance.- 1. BEST1.- 2. CRX.- 3. CTRP5.- 4. EFEMP1.- 5. ELOVL4.- 6. FSCN2.- 7. GNAT1.- 8. GUCA1A.- 9. GUCA1B.- 10. GUCY2D.- 11. IMPDH1 (RP10).- 12. JAG1.- 13. KLHL7.- 14. PROM1.- 15. PRPF3 (RP18).- 16. PRPF31.- 17. PRPF8 (RP18).- 18. PRPH2 (RDS).- 19. RBP3.- 20. RGR.- 21. RHO.- 22. RLPB1.- 23. RP1.- 24. RIMS1.- 25. SEMA4A.- 26. SNRNP200.- 27. TIMP3.- 28. TOPORS.- 29. TTC8.- 30. VCAN.- 31. WFS1.- Part II. Autosomal Recessive Inheritance.- 32. ABCA4.- 33. AIPL1.- 34. ALMS1.- 35. ARL6.- 36. BBS1.- 37. BBS10.- 38. BBS12.- 39. BBS2.- 40. BBS4.- 41. BBS5.- 42. BBS7.- 43. BBS9.- 44. C2ORF71.- 45. C8ORF37.- 46. CDH23.- 47. CEP290.- 48. CERKL.- 49. CLN3.- 50. CLRN1.- 51. CNGA1.- 52. CNGA3.- 53. CNGB1.- 54. CNGB3.- 55. CRB1.- 56. CYP4V2.- 57. DFNB31.- 58. DHDDS.- 59. EYS.- 60. FAM161A.- 61. GNAT2.- 62. GPR98.- 63. IDH3B.- 64. IMPG1.- 65. IQCB1.- 66. KCNV2.- 67. KCNJ13.- 68. LCA5.- 69. LRAT.- 70. MAK.- 71. MERTK.- 72. MYO7A.- 73. NMNAT1.- 74. NR2E3.- 75. NRL.- 76. OAT.- 77. PDE6A.- 78. PDE6B.- 79. PDE6C.- 80. PDE6G.- 81. PDE6H.- 82. PEX7.- 83. PHYH.- 84. PRCD.- 85. RD3.- 86. RDH5.- 87. RDH12.- 88. RPE65.- 89. RPGRIP1.- 90. SAG.- 91. SPATA7.- 92. TULP1.- 93. USH1C.- 94. USH1G.- 95. USH2A.- 96. ZNF513.- Part III. X-Linked Inheritance.- 97. CACNA1F.- 98. CHM.- 99. NYX.- 100. OPN1LW.- 101. RP2.- 102. RPGR.- 103. RS1.