Stoffwechselkrankheiten

Angeborene Stoffwechselstörungen stellen eine heterogene Gruppe monogener Störungen dar, die durch Defekte in einem biochemischen Stoffwechselweg aufgrund des Mangels oder der Anomalie eines Enzyms, seines Cofaktors oder eines Transporters verursacht werden, was zur Anhäufung eines Substrats oder toxischen Metaboliten oder zum Mangel eines Produkts führt. Dieses Kapitel befasst sich mit biochemischen Veränderungen, die auf angeborene Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind. Es beginnt mit der historischen Perspektive, der weltweitenPrävalenz, Sterblichkeit, Klassifizierung und die häufigsten Störungen und konzentriert sich dann auf die Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung.

Autorentext

Carla Sousa, titulaire d'un doctorat en chimie, est professeur associé à l'université Fernando Pessoa. Ana F. Vinha, titulaire d'un doctorat en biologie fonctionnelle et en sciences de la santé, est professeur adjoint à l'université Fernando Pessoa. Ana Nunes, titulaire d'un doctorat en chimie, est professeur invité à l'université de Valence et consultante scientifique pour l'industrie pharmaceutique.