Studie über die intronische Variante des Akt1-Gens bei chronischer myeloischer Leukämie

Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine hämatologische Malignität, die durch die Translokation des 9. und 22. Sie führt zur Bildung eines Fusionsgens, Bcr-Abl, mit erhöhter Tyrosinkinase-Aktivität, die die Zellproliferation und den Zelltod beeinträchtigt und verschiedene nachgeschaltete Signalwege aktiviert. Trotz des zielgerichteten Medikaments Imatinib-Mesylat neigen viele Patienten dazu, eine Resistenz zu entwickeln, was auf die Deregulierung von Genen zurückzuführen sein könnte, die an verschiedenen Stoffwechselwegen beteiligt sind. Akt ist eines der wichtigsten Gene, die durch Bcr-Abl aktiviert werden. Es ist bekannt, dass dieses Gen zahlreiche biologische Prozesse reguliert, darunter Zellüberleben, Proliferation, Wachstum und Glykogenstoffwechsel. Es wurde festgestellt, dass SNPs in diesem Gen die normale Funktion des Gens beeinträchtigen. Daher wurde die vorliegende Studie geplant, um die SNP in der intronischen Region zu bewerten, um die Rolle dieses Polymorphismus bei der Entwicklung und dem Fortschreiten der CML zu verstehen. 100 Blutproben (50 CML-Fälle vom Nizams Institute of Medical Sciences und 50 alters- und geschlechtsgleiche Kontrollpersonen aus der lokalen Bevölkerung) wurden gesammelt und analysiert.

Autorentext

BASSAM ALI SACHIT AL QARHGOLI concluiu o seu Mestrado em Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Osmania, Hyderabad-INDIA, 2016 e Bacharelato em Biologia, Faculdade de Ciências, Universidade Thi Qar, Thi Qar, IRAQUE, 2008.